• Dossier spécial : Dystonies

  • Aujourd’hui plus de 3 millions de français sont atteints de maladies rares, 30 millions en Europe. On dénombre environ 7000 maladies rares et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, invalidantes, parfois mortelles et pour 80% d’entre elles d’origine génétiques. Il n’existe pas de traitement pour la grande majorité d’entre elles. ( source AMR http://www.alliance-maladies-rares.org ) Certaines maladies sont plus connues, plus reconnues et plus mediatisées que d’autres comme la mucoviscidose, la sclérose en plaques... globalement elles sont surtout mal connues, mal reconnues et très peu médiatisées. Nouveaux Mondes, association et TV d’intérêt général a décidé de consacrer dans sa rubrique SANTE un dossier spécial sur LES DYSTONIES. Avec la collaboration de l’Alliance Maladies Rares, d’AMADYS-LFC et du Docteur Patrick KLAP - Chef de service d’Oto-rhino-laryngologie de la Fondation A. de Rothschild nous avons réalisé une série d’Interviews et de reportages afin de mieux faire connaitre cette famille de maladies rares neuro génétiques qui affectent le contrôle des mouvements, de la posture, de la phonation. Elles se caractérisent par des spasmes, des contractions musculaires ou des mouvements incontrôlés qui touchent une ou plusieurs parties du corps. Nous nous sommes aussi penchés sur une forme de dystonie plus invalidante qu’il n’y parait et pas si rare qu’on ne le croit : LA DYSPHONIE SPASMODIQUE. Ce trouble affecte l’usage de la parole, de l’expression orale. EN PARLER c’est AIDER les malades, les associations et la recherche car, isolement, errance diagnostique, errance sociale, méconnaissance médicale, indifférence des pouvoirs publics, désintérêt de la recherche s’appliquent particulièrement à cette forme de dystonie et plus généralement à la grande majorité des maladies rares ou orphelines. Pourtant, les structures d’information, de formation et d’entraide existent ! reste à multiplier les initiatives et les moyens de diffusion pour les faire connaitre !

    L’Alliance Maladie Rares

    Liens vidéos : INTERVIEW de Madame Françoise ANTONINI, Déléguée Générale de l’AMR
    - Qu’est ce qu’une maladie rare ?
    - Alliance Maladies Rares : son rôle et ses actions
    - La marche des maladies rares
    - La PLATEFORME des maladies rares

    Des malades, des Associations, un collectif… le combat continue ! L’Alliance Maladie Rares, Association loi 1901, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 179 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d’associations… Elle est, comme l’indique le préambule de ses statuts, "un collectif, un mouvement et un réseau... . Elle représente environ 1 000 pathologies rares et plus d’1 million de malades. La mission de l’Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication, pour :

    >> faire connaître et reconnaître les maladies rares sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, ainsi que les personnes qu’elles concernent, auprès du public et des pouvoirs publics

    >> améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes par l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion

    >> promouvoir la recherche scientifique et clinique, donner l’espoir de guérison.

    AMADYS - LFC

    Liens vidéos : INTERVIEW de Monsieur Claude MICHON, Président d’AMADYS http://amadys.dystonies.free.fr
    - Présentation de l’association
    - Les actions
    - Le message du Président

    L’ Association des Malades Atteints de DYStonies Quels sont ses buts ?
    - Faire connaître la maladie au grand public
    - Regrouper les adhérents malades dans un climat d’amitié, vaincre leur isolement ,les informer par un bulletin de la vie de l’Association et des nouvelles thérapeutiques de traitement.
    - Développer les relations avec le corps médical par l’intermédiaire du Comité scientifique, entité faisant partie intégrante de l’Association.
    - Assurer un contact permanent avec les CHU et les Centres de traitement.
    - Défendre les intérêts et les revendications des malades auprès des pouvoirs publics.
    - Rassembler des fonds et les verser à la recherche médicale sur les dystonies, chaque année par l’attribution du prix Brueghel aux équipes médicales présentant des travaux de grand intérêt.
    - Enfin établir des contacts et des liens aux plans national et international avec d’autres Associations afin de permettre par des échanges une plus grande connaissance des thérapies en cours et à venir.

    Gros plan sur : La dysphonie spasmodique

    Liens Vidéos :INTERVIEW du Docteur Patrick KLAP Chef de service d’Oto-rhino-laryngologie de la Fondation A. de Rothschild
    - Que pouvez nous dire sur ce trouble ?
    - Comment se manifestent les symptômes ?
    - Quel(s) type(s) de traitement(s) existe-t-il actuellement ? 1 Les traitements 2 Les Toxines botuliques 3 Injection de Toxines botuliques
    - Quelles sont les pistes prometteuses de la recherche ?
    - Message aux patients
    - Témoignages

    La dysphonie spasmodique est une altération de la voix due à un spasme des cordes vocales. Elle entre dans le cadre des maladies dystoniques ; ce trouble de la voix peut être, soit isolé, soit associé à d’autres dystonies focales comme le blépharospasme, le torticolis spasmodique, la crampe de l’écrivain ... Cette maladie débute en général vers l’âge de 30 ou 40 ans et présente une nette prédominance féminine. Le début de la maladie se fait le plus souvent de façon progressive mais peut, parfois, survenir à la suite d’un choc psychique ou physique.

    L’altération de la voix peut s’exprimer de deux façons : la voix est perturbée par des arrêts involontaires, le rythme des phrases est haché, le patient ne peut s’exprimer de façon normale et est obligé de se contenter de phrases courtes ; il présente, par ailleurs, des difficultés respiratoires et semble manquer d’air lorsqu’il essaie de parler. Il peut même ressentir une gêne douloureuse au niveau du cou et ceci correspond aux tensions musculaires qui accompagnent l’effort de phonation. Ce type d’atteinte s’appelle la dysphonie spasmodique en adduction.

    la voix peut, au contraire, être extrêmement faible, voire inaudible ; on a l’impression que le patient chuchote ou murmure, ce qui rend sa communication avec les autres quasiment impossible. Parfois, le patient perd sa voix de façon complète. On dit qu’il s’agit d’une dysphonie spasmodique en abduction.

    Quel que soit le type d’atteinte, la communication avec autrui est très perturbée…

    Dossier réalisé par Nathalie RAFIY.

    LIENS :

    http://www.orpha.net

    http://www.institutmaladiesrares.net/presentation.html

    http://www.maladiesraresinfo.org

    http://www.eurordis.org

    http://amadys.dystonies.free.fr

    http://www.alliance-maladies-rares.org/article.php3 ?id_rubrique=204&id_article=85

  • Commentaires sur l'article :

  • Dossier spécial : Dystonies posté le 6 mars 2010 par Bruno

    Bonjour,

    Je pense être atteind de dystonie généralisée, mais d’intensité trés variable avec une évolution depuis presqu’un an. Celà se manifeste parfois par des crises trés violentes sous la forme de mouvements des bras , torticolis, crampe de l’écrivain, difficulté pour parler jusqu’à l’impossibilité de parler, difficultés pour déglutir, dystonie oro-mendibulaire. Ces crises peuvent durer plusieurs et sont atténuée par lar la prise de séresta, de rivotril ou de sommnifères . Depuis 1 an je suis balloté d’un spécialiste à un autre et j’ai dérnièrement changé de médecin traitant. En fait je me rnds compte que les diagnostics sont trés divers e cette maladie mal compris. Je me sens un peu perdu et surtout trés isolé et incompris y compris par le milieu médical. La résultante est une vie sociale anéantie, et parfois même qui vajusqu’à la culpabilisation, soit disant que c’est psychosomatique. En plus de la maladie, le regard et le jugement des autres est trés pénible à supporter. Je souhaiterais pouvoir m’en sortir et retrouver une vie normale.

    Dossier spécial : Dystonies posté le 30 janvier 2011 par Nathalie RAFIY
    Bonjour à tous deux, Tout d’abord merci pour vos commentaires, je réponds un peu tardivement, veuillez m’en excuser. Je suis l’auteur de ces vidéos directement sensibilisée par le sujet car moi même concernée par ce trouble. Je souhaite identifier toutes les personnes souffrant de dysphonie spasmodique dans le monde pour mieux faire connaitre cette maladie et surtout pour faire converger les témoignages vers un seul espace de communication. je travaille donc sur un projet de communauté avec un outil d’expression 3D qui sera en ligne prochainement alors je vous invite à me contacter pour approfondir la question si vous le souhaitez : nathalie.salicisrafiy@nouveaux-mondes.org natsr21@hotmail.com A bientôt Nathalie

    Dossier spécial : Dystonies posté le 10 mars 2011 par Irena
    Je suis impressionné par L’Alliance Rares Maladie, Association. J’espère que cela aidera de nombreux patients pour améliorer la qualité de vie. Irena @ web hosting reviews


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